DNA測(cè)序儀的輸出內(nèi)容 美聯(lián)社

楚天都市報(bào)極目新聞?dòng)崳ㄓ浾邔O喆）綜合美聯(lián)社、路透社等多家媒體報(bào)道，當(dāng)?shù)貢r(shí)間3月31日，《科學(xué)》雜志發(fā)表了大型國(guó)際科學(xué)團(tuán)隊(duì)“端粒到端粒”聯(lián)盟（T2T）的研究論文。論文中，科學(xué)家們公布了首個(gè)完整的人類基因組序列，填補(bǔ)了20年來(lái)缺失的“拼圖”碎片。

人類基因組計(jì)劃被譽(yù)為生命科學(xué)的 “登月計(jì)劃”。2001年，由公共基金資助的國(guó)際人類基因組計(jì)劃和總部位于美國(guó)馬里蘭州的私人企業(yè)塞雷拉基因組公司在競(jìng)爭(zhēng)中，各自獨(dú)立完成并分別公開(kāi)發(fā)表了人類基因組工作草圖，此成果被視作人類基因組計(jì)劃一大里程碑。但由于技術(shù)限制，20年前發(fā)表的這個(gè)人類基因組草圖中有約8%的基因組被遺漏。研究人員表示，這部分“空白”間隙很難被測(cè)序，主要是因?yàn)樗筛叨戎貜?fù)的DNA“磚塊”構(gòu)成，“就像是拿著好幾塊相同的拼圖碎片一樣，很難把它和其他的碎片拼在一起。”

而國(guó)際科學(xué)團(tuán)隊(duì)“端粒到端粒”聯(lián)盟于近日發(fā)表的研究成果填補(bǔ)了這部分空白，該團(tuán)隊(duì)發(fā)表了第一個(gè)完整、無(wú)間隙的人類基因組序列，揭示了高度相同的節(jié)段重復(fù)基因組區(qū)域及其在人類基因組中的變異。

美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所的高級(jí)研究員亞當(dāng)·菲利普博士表示，“獲得完整的人類基因組序列就像換上了一副新眼鏡，當(dāng)我們對(duì)某人的基因組進(jìn)行測(cè)序時(shí)，我們將能識(shí)別所有的DNA變體，并利用這些信息更好地指導(dǎo)醫(yī)療保健工作。”

科學(xué)家們表示，這個(gè)完整的人類基因組序列將使人們更深入地了解進(jìn)化和生物學(xué)，同時(shí)也打開(kāi)了像衰老、神經(jīng)退行性疾病、癌癥和心臟病等醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的研究大門，為尋找致病突變和遺傳變異線索提供了新的希望。